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» Deteccion de hemoglobina S en poblacion neoespartana autoctona mediante HPLC y estimacion del aporte africano presente en esta poblacion hibrida actual 14/01/2011
La hemoglobina S surge por mutación en el continente africano y ha sido diseminada por migración a otras poblaciones a nivel mundial. Su cuantificación en poblaciones híbridas permite estimar el aporte africano de las mismas. La población neoespartana híbrida actual es resultado de los aportes étnicos: amerindio, europeo y africano. Mediante HPLC (“High Performance Liquid Chromatography”) de muestras de sangre se determinó la presencia de hemoglobina S en una muestra genéticamente independiente de 100 individuos neoespartanos autóctonos (con cuatro abuelos neoespartanos). Se estimó un frecuencia de 1,0% para el alelo HbS y un aporte africano 14% en la población neoespartana actual.
» Frecuencia de valores elevados de hemoglobina glicosilada (HbA1c) en muestra aleatoria de donantes de sangre neoespartanos 14/08/2009.
La hemoglobina glicosilada (HbA1c) es producto de una reacción lenta, no enzimática e irreversible, entre la hemoglobina y la glucosa sanguínea. Esta reacción está directamente relacionada con las concentraciones de glucosa en sangre y la vida media de los eritrocitos (120 días). En condiciones normales, la hemoglobina glicosilada refleja la glucemia media del organismo durante los 2-3 meses anteriores al análisis. La fracción glicosilada más importante de la hemoglobina es la HbA1c (Yue y col., 1982).
» Identificacion de heterocigotos para el sindrome de Waardenburg tipo I en una familia neoespartana portadora, mediante deteccion de distopia cantorum. Exploracion de los patrones dermatoglificos. 12/02/2009
El síndrome de Waardenburg es la forma hereditaria más común de sordera en infantes. Es una alteración autosómica dominante con expresividad variable y penetración incompleta. Está asociado a múltiples rasgos no siempre presentes en todos los afectados (Reynolds et al., 1995), a saber: sordera neurosensorial uni o bilateral, distopia cantorum (distancia inter ocular aparente mayor a la normal) y alteraciones de la pigmentación (mechón blanco en la región frontal de la cabeza, leucoderma, ojos azul zafiro y/o heterocromía irides). Se estima que sólo un 20% de los heterocigotos manifiestan todos los rasgos (Waardenburg, 1951; OMIM, 2008).
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